Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Autoimunitní encefalitidy jsou akutní či subakutní monofázická nebo progresivní zánětlivá onemocnění CNS podmíněná autoimunitními mechanizmy (působením patogenních autoprotilátek nebo autoagresivních efektorových buněk). Mezi autoimunitní encefalitidy lze řadit klasické paraneoplastické syndromy s postižením CNS, limbické encefalitidy, anti‑NMDAR encefalitidu, Morvanův syndrom, Rasmussenovu encefalitidu, onemocnění z okruhu Stiff‑Person Syndromu včetně progresivní encefalomyelitidy s rigiditou a myoklonem, akutní autoimunitně podmíněné extrapyramidové poruchy hybnosti, encephalitis lethargica, neurologické syndromy se zvýšenou senzitivitou vůči glutenu a další. V posledních letech prodělala tato oblast neuroimunologie prudký rozvoj. Byly popsány nové syndromy, upřesněny klinické projevy a etiopatogenetické mechanizmy některých již známých chorob a identifikována řada nových typů protilátek. Tato minimonografie si klade za cíl podat ucelený přehled současných znalostí v oblasti autoimunitních encefalitid a umožnit tak klinikům snazší orientaci v této oblasti neurologie., Autoimmune encephalitis is a term used to describe a group of acute or subacute monophasic or progressive inflammatory CNS disorders with autoimmune pathogenesis (i.e. induced by pathogenic autoantibodies or autoreactive effector cells). This group includes such diverse conditions as paraneoplastic CNS syndromes, limbic encephalitis, anti-NMDAR encephalitis, Morvan’s syndrome, Rasmussen encephalitis, stiff-person syndrome spectrum disorders including progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus, autoimmune movement disorders, encephalitis lethargica, neurological syndromes with increased sensitivity to gluten, etc. This area of neuroimmunology has evolved dynamically during the past 10 years. Many new syndromes have been described, understanding of pathogenesis of the already known syndromes has improved and new antibodies were identified. This review aims to provide an overview of current knowledge in the field of autoimmune encephalitis in order to help clinicians navigate the rough waters of this exciting area of neurology. Key words: autoimmune diseases – autoantibodies – encephalitis – paraneoplastic syndromes –limbic encephalitis – anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis – epilepsy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and D. Krýsl, M. Elišák
Po prvním záchvatu je nutné určit, zda se jednalo o záchvat epileptický nebo neepileptický, a v případě záchvatu epileptického pátrat po možné akutní příčině. Odlišení záchvatů neepileptických a také identifikace záchvatů epileptických provokovaných (akutních symptomatických) je z hlediska stanovení dalšího postupu, ať již diagnostického či terapeutického, zcela zásadní. Pro odlišení jednotlivých typů záchvatů jsou rozhodující údaje v anamnéze se zaměřením na detailní popis průběhu záchvatu a okolností jeho vzniku, poté i výsledky pomocných vyšetření. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních epileptických záchvatů a vznikají v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením centrálního nervového systému (CNS) různé povahy. Jejich příčina je jasně identifikovatelná – nejčastěji se jedná o akutní cévní mozkové příhody, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, významné jsou ale i vlivy primárně extracerebrální – toxické a metabolické poruchy, užívání léků nebo alkoholu. Pokud jde o první epileptický záchvat neprovokovaný nebo reflexní, je možné jej v případech přetrvávající predispozice s vysokým (> 60 %) rizikem opakování dle nově přijaté definice považovat za epilepsii, případně i zahájit dlouhodobou léčbu antiepileptiky. Po prvním neprovokovaném záchvatu by mělo být vždy doplněno vyšetření mozku magnetickou rezonancí v adekvátním protokolu. Z hlediska posouzení rizika opakování záchvatu má kromě anamnestických údajů význam i případná abnormita v EEG či odchylky v objektivním nálezu svědčící pro postižení CNS. Zahájení léčby je po prvním záchvatu indikováno při vysokém riziku opakování či při zvýšené pravděpodobnosti závažných komplikací dalšího záchvatu., Following a first seizure, it is important to establish whether this was an epileptic or non-epileptic seizure, and to ascertain possible cause of an epileptic seizure. With respect to further management, diagnostic or therapeutic, it is crucial to differentiate non-epileptic from epileptic seizures and to identify provoked epileptic seizures (acute symptomatic). Patient history with a detailed description of the course of a seizure and circumstances under which it happened is instrumental in discriminating between the different types of seizures. Complementary investigations can further support the diagnostic process. Acute symptomatic seizures represent up to 40% of all single epileptic seizures and occur in close chronological proximity to an ongoing central nervous system injury of various origins. The source can easily be identified – most frequently this is an acute cerebrovascular event, craniocerebral injury, inflammatory CNS disorder, while primarily extracerebral effects are also important – toxic and metabolic disorders and drug or alcohol abuse. Unprovoked or reflex single epileptic seizures in patients with persisting predisposition and a high risk (> 60%) of relapse may, according to the new definition, be regarded as epilepsy and long-term antiepileptic treatment may be initiated. MRI under appropriate protocol should always be performed after the first unprovoked seizure. The risk of seizure recurrence can be estimated based on patient history as well as any EEG or physical examination abnormity that suggests an injury of the CNS. Antiepileptic treatment is indicated in patients with a single seizure if there is a high risk of recurrence or an increased likelihood of severe complications of further seizures. Key words: seizures – epilepsy – diagnosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and P. Marusič, H. Krijtová
Předkládaný text sumarizuje přístup k pacientovi s akutním závrativým stavem. Hlavním cílem prvního vyšetření je rozhodnout, zda jde o pacienta se závažným onemocněním – rozvíjející se cévní mozkovou příhodou (CMP) nebo o pacienta s vestibulární neuronitidou. Toto rozhodnutí je nutné ve většině případů učinit pod časovým tlakem a s vědomím, že v akutní fázi CMP nemusí neuroradiologické vyšetření poskytnout potřebné informace. Pečlivě provedené klinické vyšetření vestibulárního a okulomotorického systému postačuje k rozhodnutí, o jaký typ závrativé poruchy se jedná. Při sumarizaci klinických nálezů a stanovení pracovní diagnózy je nutné vycházet ze základní znalosti funkce vestibulárního systému, reflexních okruhů, do kterých je zapojen, a též principu organizace multisenzorického řízení rovnováhy., The following text summarizes management of patients with sudden vertigo. The main aim of the initial examination is to decide whether we are facing a patient with life-threatening disease, e.g. stroke, or a benign disease such as vestibular neuritis. This decision is usually made under a time pressure and knowing that neuroradiology examination may not provide sufficient information. Clinical examination of the vestibular and oculomotor function is sufficient to make the initial decision. Vestibular examination requires basic knowledge of the vestibular system function and reflex circuits involved in the organization and control of the multisensoric balance system. Key words: diziness – vertigo – instability – unsteadiness – head impulse test – vestibular system – stroke The author declare he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and J. Jeřábek
Tématem tohoto příspěvku je analýza hledání magických bytostí draků a upírů v postmoderním světě vědy a techniky. Na první pohled se může zdát, že tyto bytosti, tak vzdálené od racionalismu dnešní doby, nemohou nalézt své reálné vyjádření. Cílem této studie je po psat, jakým způsobem se příběhy o monstrech, jejich obětech a hrdinech, které je přicházejí zachránit, přizpůsobily kulturnímu kódu dnešní doby. Nakolik si draci a upíři uchovali svou původní identitu a nakolik se rozdíly mezi hrdinou a monstrem začaly stírat? Zvláštní pozornost je věnovaná fenoménu role playing games a dnešní podobě literárního upíra, přičemž jsou zde zohledněny i genderové rozdíly v přístupu k těmto fantastickým bytostem., The theme of this contribution is an analysis of searching magic beings, dragons and vampires, in the postmodern world of science and technique. At first sight, it could seem these beings, so far away from rationalism of present time, cannot find their real expression. The aim of this study is to describe which way the stories about monsters, their victims and heroes, who come to save them, has adapted to the cultural code of present time. How much have dragons and vampires kept their former identity and how much have the differences between a h ero and a m onster started to remove? Special attention is paid to the phenomenon of the role playing games and current image of a li terary vampire, and even gender differences in the approach to the fantastic beings was taken into account., Markéta Poláková, and Literatura
Poranění míchy není v současném stavu poznání v klinické praxi stále léčitelné. Standardní péče se tak soustředí na včasnou dekompresi míchy, stabilizaci poraněné páteře a prevenci sekundárního míšního poranění. Na druhou stranu se v experimentální oblasti rozvíjí velké množství nových terapeutických postupů. Některé z nich prokázaly částečný funkční a morfologický efekt u laboratorních zvířat. V posledních 20 letech pak byly tyto experimentální postupy aplikovány i v klinických studiích, zatím však bez jednoznačných výsledků. V této práci poskytujeme souhrn současného stavu klinické a především experimentální terapie míšního poranění., Spinal cord injuries still remain incurable in current clinical practice. Standard therapy focuses on early decompression and stabilization of the injured spine together with prevention of a secondary injury. On the other hand, several experimental therapies are being developed in laboratories. Some of these showed partial functional and morphological effect in laboratory animals. Over the last 20 years, some of the experimental therapies have been applied in clinical studies but did not provide unambiguous results. In the present paper, we provide an overview of current clinical and experimental therapies of spinal cord injuries. Key words: spinal cord injury – stem cells – biomaterials – regeneration – experimental treatment The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Hejčl, P. Jendelová, M. Sameš, E. Syková
Gliomy limbického a paralimbického systému představují anatomicky a tím pádem i operačními přístupy unikátní skupinu mozkových nádorů. Mikrochirurgie v kombinaci s moderními perioperačními postupy zvyšuje šance na radikální odstranění těchto gliomů. Z hlediska lokalizace je dělíme do tří základních skupin: 1. gliomy inzuly, 2. amygdalohippokampálního komplexu a 3. cingula. V minimonografii se věnujeme anatomii i funkci limbického a paralimbického systému a v návaznosti na ni představujeme ucelený pohled na jednotlivé neurochirurgické přístupy k těmto oblastem. Maximální resekce za zachování funkční integrity mozku je předpokladem následné smysluplné onkologické léčby. Taktéž prezentujeme výsledky operací našeho pracoviště ve smyslu morbidity a radikality za posledních sedm let., Limbic and paralimbic gliomas represent a unique group of brain tumors both from an anatomic and surgical point of view. Microsurgery, together with modern perioperative procedures, enables a wider extent of resection of these gliomas. Based on localization, we divide gliomas into three basic groups: 1. insular, 2. amygdalohippocampal complex and 3. cingulum gliomas. In our review, we describe the anatomy and function of the limbic and paralimbic system and in relation to that, we present a description of the specific neurosurgical approaches to these regions. Maximal resection with brain function preservation represents the basis for subsequent oncologic therapy. We also present the surgical results of our department in the last seven years with regard to morbidity and radicality. Key words: limbic system – insula – hippocampus – cingulum – glioma – resection The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and R. Bartoš, V. Němcová, T. Radovnický, A. Sejkorová, A. Malucelli, M. Orlický, F. Třebický, M. Sameš
Základní ideou dekompresivní kraniektomie (DK) je chirurgické řešení konfliktu vzrůstajícího nitrolebečního obsahu s pevným objemem kostní schránky. Zvětšený nitrolebeční obsah je většinou představován edémem mozku při nejrůznějších patologických stavech. Přestože DK zažívá v posledních letech renesanci a objevily se důkazy o její účinnosti, její použití není dosud paušálně akceptováno. Nejčastější indikací DK je kraniocerebrální poranění. Důkazy o její efektivitě jsou však limitované. Jsou očekávána data o účinnosti sekundární DK u nemocných s refrakterní nitrolebeční hypertenzí po selhání konzervativní léčby. Provedení bifrontální sekundární dekomprese ještě před vyčerpáním konzervativní léčby nepřináší nemocným s difuzním poraněním benefit. Postavení primární DK u akutního subdurálního hematomu je testováno v randomizované studii. Nejsilnější důkazy o efektivitě DK jsou u nemocných s maligním hemisferálním infarktem, přesto frekvence operace stále neodpovídá incidenci maligního hemisferálního infarktu. DK by měla být zvážena u nemocných s trombózou mozkových splavů a refrakterní nitrolebeční hypertenzí, kteří mohou z operace profitovat i při oboustranné mydriáze. DK s evakuací nebo bez evakuace hematomu může snížit mortalitu nemocných s expanzivním supratentoriálním intracerebrálním krvácením, kteří jsou v bezvědomí nebo mají refrakterní nitrolebeční hypertenzi. Dekomprese může přinést benefit selektované podskupině nemocných se subarachnoidálním krvácením, její použití však není v současných doporučeních specifikováno., The fundamental idea behind decompressive craniectomy (DC) is a surgical solution to the conflict of an increasing intracranial content within the fixed-volume intracranial cavity. The expanding intracranial content is caused by brain edema caused by a variety of pathologies. In spite of DC renaissance over the recent years and some evidence of its effectiveness, its use is not yet generally accepted. Traumatic brain injury is by far the most frequent indication for DC. However, the evidence of its effectiveness is limited. Data on the role of secondary decompression in patients with refractory intracranial hypertension after conservative treatment failure are expected to be released soon. Bifrontal early DC is not superior to medical management in patients with diffuse traumatic injury. Primary decompression in patients with acute subdural haematoma has been investigated in a randomized trial. The most conclusive evidence is in patients with malignant middle cerebral artery infarction. In spite of this, the surgery is still underutilized and the frequency of its use does not correspond with the incidence of malignant infarction. When decompression is performed within 48 hours of stroke onset in patients younger than 60 years, it reduces mortality and improves functional outcome. DC is also a lifesaving procedure in patients over 60 years of age for whom it improves chances of survival without total dependency. Decompression should be considered in patients with cerebral venous thrombosis that causes intractable intracranial hypertension. Furthermore, patients with bilateral mydriasis can also profit from the procedure. DC with or without hematoma evacuation might reduce mortality in patients with large supratentorial intracerebral hemorrhage who are in coma or have refractory intracranial hypertension. Even though the DC can be effective in selected subgroups of patients with subarachnoid hemorrhage, current guidelines, do not specify the role of decompression in these patients. Key words: decompressive craniectomy – indications – traumatic brain injury – malignant infarction – subarachnoidal hemorrhage – intracerebral hemorrhage – cerebral venous thrombosis The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and J. Mraček
Horizontální přenos genů a genové inženýrství vyústily v celou řadu případů, kdy došlo k překročení hranic oddělujících lidský genom od genomů jiných organismů. Horizontální přenos genů je ryze přírodní proces, který nedokážeme potlačit. Genové inženýrství je vys- oce prospěšná lidská aktivita, jíž se nemůžeme vzdát. Navíc se ukazuje, že naši předci „pošpinili“ náš genom sekvencemi několika vymřelých druhů člověka. Je proto nezbytné přijmout jako fakt, že hranice lidského genomu nejsou jasně vytyčené a že v budoucnu budou jeho obrysy ještě nejasnější., The horizontal gene transfer and genetic engineering resulted in many crossings of the boundary dividing the human genome from the genomes of other organisms. The horizontal gene transfer is a natural process and cannot be stopped. The genetic engineering is a highly beneficial human activity and we cannot abandon it. Moreover, our ancestors “spilled” our genome with sequences of DNA from seve- ral extinct human species. It is necessary to accept that the border of the human genome is not sharply delineated. In the future, the contours of our genome could become even much fuzzier., Jaroslav Petr, and Literatura
Kosterní pozůstatky zvířat z archeologických výzkumů středověkých lokalit tvoří soubory kostí a fragmentů. Na archeo-oste - - ologickém pracovišti Ústav anatomie, histologie a embryologie Fakulty veterinárního lékařství Veterinární a farmaceutické univerzity Brno jsou tyto soubory hodnoceny a výsledky porovnávány s dostupnými literárními prameny. Ve spolupráci s archeology jsou výsledky uváděny do souvislosti s ostatními nálezy. Naše práce se zaměřuje na hodnocení kostí a fragmentů, které tvoří kuchyňský odpad, tedy kosti se stopami kulinárního opracování. Pro jejich úspěšné určení je mnohdy významný i nález canalis nutricius na fragmentech diafýz dlouhých kostí. Rozdělení kostí dle „kvality“ masa na kategorie A, B a C umožnilo prokázat rozdíl ve složení masité stravy na panských sídlech a vesnick - ých usedlostech či v podhradí. Největší podíl v souborech tvoří často kosti skotu (až 56 %). Chov tohoto druhu byl oblíben nejen pro maso, ale i další možnosti využití. Naopak kosti malých přežvýkavců (ovce a kozy) byly v souborech zastoupeny maximálně do 17 % z důvodu omezené užitkovosti těchto zvířat. Rovněž kosti prasat tvořily menší podíl, zpravidla ne více než 10–30 %. Spotřeba vepřového masa odpovídá způsobu středověkého chovu prasat, zvířat s jednostranným využitím. Koňské kosti se stopami kuchyňského opracování tvořily jen malý podíl (nejčastěji do 4 %). Jen výjimečně byl jejich počet vyšší a to v souvislosti se specifickou situací ve studované lokalitě. Dělení kostí (nejčastěji sekáním) ukazuje na způsob řeznického a kuchyňského zpracování masa poražených zvířat. Všechny tyto výsledky jsou důležitým zdrojem informací o masité složce stravy středověké populace v různých sociálních prostředích, Animal skeletal remains from archaeological research of medieval localities create collections of bones and fragments. These col - lections are evaluated in archaeo-osteological detachment of Department of Anatomy, Histology and Embryology of University of Veterinary and Pharmaceutical Sciences Brno. Results are compared with accessible literary sources and in cooperation with archaeologists are correlated to other findings. This paper is focused on bones and fragments which create the kitchen waste. Successful determination can be notably sup - ported by finding of canalis nutricius on diaphysis of long bones. By the help of dividing bones into categories (A, B, C) according to “worth” of meat was facilitated documentation of differences in consum - mation of meat in aristocratic seats and rustic houses. The highest share was very often formed by cattle bones (up to 56 %). Breeding of this animal species was favourite not only for its meat but also for other possibilities of utilization. On contrary bones of small ruminants (sheep and goat) were presented only in smaller amount (up to 17 %) on the ground of their limited utility. Also participation of pig bones was lower (not more than 10–30 %). This rate of usage of pork meat is in accordance with the level of medieval breeding of pigs – animals with one-side usage. Only small parts of findings (up to 4 %) were formed by horse bones with trace of culinary processing. Higher number was very rare and always related to specific situation in the locality under study. Cutting of bones (mostly by chopping) shows the way of slaughter and culinary processing of meat. All these results are considered to be an important source of information about meaty component of food of medieval population in various social rank., Václav Páral, Martin Pyszko, and Literatura