Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Centrální neurocytom je vzácný primární mozkový nádor postihující převážně mladé dospělé. Obvyklým místem výskytu bývá periventrikulární oblast v blízkosti foramen Monroi a septum pellucidum. Po radikální resekci, při absenci histologických atypií a proliferačním indexu MIB-1 pod 3 % má vynikající prognózu. Předkládáme kazuistiku 30letého muže, u něhož lehká hemiparéza vedla k diagnóze tumoru třetí a obou postranních komor. Pacient během půl roku podstoupil 2 parciální resekce, nejprve přístupem okcipitálním transkortikálním a poté předním transkalózním. Histologie ukázala izomorfně celulární tumor podobný oligodendrogliomu. Pozitivní imunohistochemické vyšetření na synaptofyzin upřesnilo diagnózu centrálního neurocytomu. Pro vysoký proliferační index MIB-1 byl nádor klasifikován jako atypický centrální neurocytom, jehož prognóza je závažnější. Pacient je 18 měsíců od první operace asymptomatický, reziduum zůstává předmětem pravidelného sledování. Při první známce progrese podstoupí pacient radioterapii. Vedle této kazuistiky předkládáme přehled literatury a diskutujeme klinické a terapeutické aspekty tohoto vzácného tumoru., Vladimír Beneš, P. Buchvald, M. Kaiser, J. Mikuláštík, P. Suchomel, and Lit.: 31
Desmoplastický kulatobuněčný tumor (DSRCT) je raritní onemocnění patřící do skupiny sarkomů. V typickém případě se manifestuje rozsáhlou tumorózní infiltrací břišní dutiny bez evidentního primárního ložiska tumoru. Prognóza onemocnění je stále špatná, 5leté přežití je popisováno asi v 15 % případů i při užití kombinovaných protinádorových léčebných postupů. Uvádíme kazuistiku 34letého pacienta s DSRCT léčeného v našem centru. Zmiňujeme racionální postup v rámci diferenciální diagnostiky měkkotkáňové infiltrace v dutině břišní, podtrhujeme zásadní význam molekulárně genetické analýzy a zaměřujeme se na terapeutické možnosti tohoto zřídka se vyskytujícího onemocnění., Desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) is a rare disease from sarcoma group family. Typically, there is an extensive infiltration of abdominal cavity, peritoneal effusion with no evident primary origin of tumor. Prognosis is unfavourable with 5-years overall survival described in 15 % of cases even though multimodal treatment strategy is performed. We introduce case report of 34-years old patient with DSRCT treated in our Oncology center. Reasonable schema of differential diagnosis of soft-tissue expansion in abdominal cavity is mentioned and we emphasize crucial role of molecular genetic analysis. We focus on therapeutic approaches of this rarely occuring disease., Viktor Maňásek, Renata Soumarová, and Lit.: 19
ČSKB: Friedecký B., Jabor A., Kratochvíla J., Rajdl D., Kettner J., Franeková J.; Akutní kardiologie ČJS: Janota T., Pudil R., Hnátek T., Rokyta R. and Literatura
Endometriální stromální nádory představují skupinu benigních, low grade maligních i high grade maligních nádorů. Benigní variantou je endometriální stromální uzel, pro který je typická absence angioinvaze a ohraničený expanzivní růst bez invaze do myometria, či její pouze ojedinělý výskyt nepřesahující 3 mm. Low grade maligní nádory představuje endometriální stromální sarkom (dříve označovaný jako low grade endometriální stromální sarkom), který je tvořen buňkami stejného charakteru jako endometriální stromální uzel, typickým a diagnostickým rysem je však infiltrativní růst a/nebo přítomnost angioinvaze. High grade sarkomy jsou podle současné WHO klasifikace nádorů ženského genitálu z roku 2003 označovány jako nediferencované endometriální sarkomy, jedná se však o heterogenní skupinu zahrnující monomorfní variantu (dříve označovanou jako high grade endometriální stromální sarkom) a pleomorfní variantu. V následujícím textu je probrána klasifikace endometriálních stromálních nádorů a jejich základní morfologické, imunohistochemické a genetické znaky., Endometrial stromal tumors represent a group of benign, low grade malignant and high grade malignant neoplasms. Benign tumors of this group are called endometrial stromal nodules. These tumors are characterized by expansile, noninfiltrative margins and an absence of angioinvasion. In rare occurrences, protrusions of the tumor up to 3 mm can be present. Low grade malignant tumors, called endometrial stromal sarcomas, consist of tumor cells similar to those of endometrial stromal nodules. However, diagnostically typical feature is the more extensive myoinvasion than is allowable in an endomterial stromal nodule and/or the presence of angioinvasion. High grade sarcomas are, according to the current WHO classification of tumors of female genital tract (2003), called undifferentiated endometrial sarcomas. This category includes the monomorphic type (formerly high grade endometrial stromal sarcoma) and the pleomorphic type. In this review we summarize the classification of endometrial stromal tumors including their basic morphological, immunohistochemical and genetic features., Pavel Dundr, and Lit.: 20
Úvod: Fyloidní tumor je velmi zřídka se vyskytující nádor prsu. Vyskytuje se pouze v 1 % případů všech nádorů prsu. Diagnostika fyloidního tumoru může být obtížná vzhledem k malému počtu případů. Léčba fyloidního tumoru je vždy chirurgická. Metody: V letech 2004−2013 jsme na Chirurgické klinice FN Plzeň operovali 12 pacientek s fyloidním nádorem prsu z celkového počtu 1564 operací pro nádory prsu (0,8 %). Hodnotili jsme věk, biologické chování nádoru v závislosti na velikosti nádoru a délce trvání, vzdálené metastázy, terapii a přežití. Výsledky: Průměrný věk v době operace byl 50 let (26−84), délka trvání nemoci do operačního řešení byla 1 měsíc až 10 let. Velikost tumoru se pohybovala v rozmezí 2−29 cm, tumory menší než 5 cm byly vždy benigní. 7x pro benigní fyloidní nádor byla provedena excize tumoru. 5x byl diagnostikován maligní fyloidní tumor a byla vždy provedena mastektomie, ve 3 případech s exenterací axily, kdy uzliny byly vždy benigní. V jednom případě po mastektomii následovala radioterapie pro dosahování nádoru do okraje resekátu, ostatní pacientky byly pouze dispenzarizovány. 2 pacientky měly generalizaci do plic diagnostikovanou 5 a 10 měsíců po operaci prsu. 1 pacientka s generalizací zemřela, ostatní žijí bez lokální recidivy onemocnění. Medián přežití je 52 měsíců, interval bez nemoci je 50 měsíců. Závěr: Z našeho souboru vyplývá, že pokud je fyloidní nádor diagnostikován včas, jedná se téměř výhradně o benigní variantu, při déle trvající anamnéze a s rostoucí velikostí tumoru nádory malignizují. Chirurgická léčba je dostačující i v případě maligních forem. Výkon na prsu není třeba doplňovat o exenteraci axily., Introduction: Phyllodes tumour is a breast tumour occurring very rarely. It accounts for only in 1% of all cases of breast tumour. The diagnosis of phyllodes tumours can be difficult in consideration of the small number of cases. Treatment of phyllodes tumours is always surgical. Methods: In 2004–2013, we operated on twelve female patients with phyllodes tumours out of the total number of 1564 surgeries for breast tumours (0.8%) at the Department of Surgery at Teaching Hospital in Pilsen. We evaluated the age, the biological behaviour of the tumour depending on the tumour size and duration, the distant metastases, therapy and survival. Results: The average age at the time of surgery was fifty years (26−84), the duration of disease to the surgical solution ranged from one month to ten years. Tumour size was in the range of two to twenty-nine centimetres, tumours measuring less than five centimetres were always benign. Tumour excision for benign phyllodes tumour was performed seven times. Malignant phyllodes tumour was diagnosed five times with mastectomy performed in each case, and the axilla was exenterated in three cases where nodes were benign in each of them. In one case, mastectomy was followed by radiotherapy because the tumour reached the edge of the resected part; the other patients were only monitored. In two patients, tumour spreading into the lungs was diagnosed at five to ten months after breast surgery. One patient with generalized disease died, the other ones live with no local recurrence of this disease. Median survival is fifty-two months; the disease-free interval is fifty months. Conclusion: The results show that if phyllodes tumour is diagnosed in time, it is almost exclusively benign. If the case history is longer and the tumour is growing, the likelihood of malignancy increases. Surgical treatment is also sufficient in the case of malignant forms. The breast surgery does not need to be supplemented with exenteration of axilla., and I. Zedníková, M. Černá, M. Hlaváčková, O. Hes
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
Heterotopická mezenteriálna osifikácia (HMO) je zriedkavé ochorenie podmieňujúce patologickú tvorbu kostného tkaniva v dutine brušnej po opakovaných operačných traumách. Autori prezentujú neobvyklý prípad vzniku mezenteriálnej osifikácie u 30ročného muža po operácii pre ileózny stav na podklade tenkočrevnej inkarcerácie. Po prepustení do domáceho liečenia musel byť znovu hospitalizovaný a reoperovaný. V priebehu 6 týždňov bol ešte 3krát reoperovaný pre tenkočrevný ileózny stav a výraznú produkciu z entero-kutánnej fistuly. Napriek intenzívnej parenterálnej hyperalimentácii sa stav pacienta nezlepšil, metabolický rozvrat sa stal pacientovi osudovým. Patofyziológia mechanizmu formovania kostného tkaniva v mäkkých tkanivách nie je známa. Kľúčové slová: heterotopická mezenteriálna osifikácia − intraabdominálna osifikujúca myozitída− črevná obštrukcia – reoperácie − metabolický rozvrat, Heterotopic mesenteric ossification (HMO) is a rare disease inducing pathological bone tissue formation in the abdominal cavity after multiple operational traumas. The authors present an unusual case of mesenteric ossification formation in a 30 year-old man after surgery due to status ileosus on the basis of intestinal incarceration. After being released into home treatment the patient had to be hospitalized again and reoperated. During the next six weeks, the patient was reoperated three more times due to intestinal status ileosus and significant leaking of the entero-cutaneous fistula. Despite intensive parenteral hyperalimentation the patient‘s condition did not improve and metabolic breakdown became fatal for the patient. Pathophysiology of the mechanism of bone tissue formation in soft tissues is unknown. Key words: heterotopic mesenteric ossification – intra-abdominal myositis ossificans – intestinal obstruction – reoperation – metabolic breakdown, and M. Bakoš, J. Korček, P. Rusev, M. Kuťka, A. Sládeček, Z. Tóthová
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka