Search

Start Over Subject klinické laboratorní techniky

1. 5 let činnosti Národní referenční laboratoře lidských prionových onemocnění při Oddělení patologie a molekulární medicíny FTNsP: naše zkušenosti a přehled literatury

Creator:
Matěj, Radoslav, Rusina, Robert, and Koukolík, František
Type:
model:article, article, Text, Světová zdravotnická organizace, and TEXT
Subject:
prionové nemoci--dějiny--diagnóza--genetika, Creutzfeldtova-Jakobova nemoc--diagnóza--epidemiologie--genetika, PrPSc proteiny--genetika--patogenita, přenos infekční nemoci, diagnostické techniky a postupy, klinické laboratorní techniky, laboratoře nemocniční, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Prionová onemocnění tvoří skupinu vzácných neurodegenerací. V roce 2001 byla ustanovena Národní referenční laboratoř lidských TSE/CJN při Oddělení patologie a molekulární medicíny, která se zabývá diagnostikou těchto onemocnění v České republice. Za 5 let činnosti bylo v laboratoři vyšetřeno více než 90 zemřelých s podezřením na prionové onemocnění, u 50 z nich byla definitivní diagnóza neuropatologicky potvrzena. Případ nové varianty Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci nebyl v České Republice doposud zaznamenán. Od 1. 1. 2007 probíhá v laboratoři i povinné testování CNS dárců rohovek., Radoslav Matěj, R. Rusina, F. Koukolík, and Lit.: 17
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

2. Abnormální hyperbilirubinémie u pacientky s mnohočetným myelomem

Creator:
Šolcová, L., Friedecký, Bedřich, Radocha, Jakub, Tichý, Miloš, Maisnar, Vladimír, Holečková, Magdalena, and Vávrová, Jaroslava
Type:
model:article, article, Text, kazuistiky, and TEXT
Subject:
mnohočetný myelom--diagnóza, imunoglobuliny - kappa-řetězce--krev, bilirubin--krev, financování organizované, chybná diagnóza, klinické laboratorní techniky, hyperbilirubinémie--diagnóza, lidé, and ženské pohlaví
Language:
Czech and English
Description:
Cíl: Publikace případu falešně zvýšené koncentrace bilirubinu u pacientky s mnohočetným myelomem. Metoda: U pacientky s diagostikovaným a léčeným mnohočetným myelomem byla stanovena atypicky vysoká hodnota sérového bilirubinu diagnostickým kitem Roche na přístroji Modular a normální, o dva řády nižší hodnota téhož analytu diagnostickým kitem Olympus na přístroji Olympus 400. Výsledky: Pacientka měla v krvi koncentraci paraproteinu IgG kappa 61,6 g/l. Sérový bilirubin, stanovený na přístroji Modular měl hodnotu 546 μmol/l, zatímco při opakovaném měření na přístroji Olympus 400 byla hodnota u stejné pacientky 6 μmol/l. Nižší hodnota korespondovala s klinickým stavem pacientky. Diskuse a závěr: Oba výrobci upozorňují ve svých pracovních návodech na potenciální možnost pozitivních interferencí v přítomnosti IgM lambda. Zjistili jsme extrémní pozitivní chybu o velikosti dvou řádů v přítomnosti paraproteinu IgG kappa u jednoho z nich (Roche). Chyba je snadno detekovatelná inspekcí záznamu kinetiky reakčního průběhu a neměla by ujít pozornosti při vydávání výsledků., Objective: Falsely elevated serum bilirubin in patient with multiple myeloma. Method: We determined serum bilirubin in a patient with multiple myeloma by using Modular and we repeated analysis by using Olympus 400. Results: Concentration of IgG kappa was 61.6 g/l. Serum bilirubin value measured on the Modular Roche has been 546μmol/l, while repeated measurement on Olympus 400 provided value only 6 μmol/l. Lower Olympus value corresponded to clinical status of the patient. Discussion and conclusion: Both producers introduce in their working manual the possibility of IgM lambda interference for bilirubin measurement. We found extremely high systematic error in presence IgG kappa only in Modular Roche, not in Olympus 400. Analyzer Modular Roche gives the possibility of an easy error determination by using inspection of kinetic of reaction run., Šolcová L., Friedecký Bedřich, Radocha J., Tichý M., Maisnar V., Holečková M., Vávrová J., and Lit.: 3
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

3. Analytical quality in the medical laboratory – the ASAP concept

Creator:
Stepman, H. and Stöckl, D.
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
testování odbornosti laboratoří, klinické laboratorní techniky, řízení kvality, chemie analytická, statistická rozdělení, faktorová analýza statistická, diskriminační analýza, and statistika jako téma
Language:
Czech and English
Description:
V základním vyjádření je statistická síla pravděpodobnost dosažení statistické významnosti. Tři faktory (effect-size – velikost zamýšleného efektu), α, n), spolu se statistickou silou, tvoří uzavřený systém – pokud jsou všechny tři ustaveny, je tím zároveň i kompletně určen čtvrtý. Cílem silové analýzy je najít vhodnou rovnováhu mezi těmito faktory při zohlednění podstatných cílů studie. Ilustrujeme význam role velikosti zamýšleného efektu, α, a n na síle jednostranného F-testu, abychom poskytli celkový obrázek o pojetí konceptu statistické síly (testu)., In very basic terms, statistical power is the likelihood of achieving statistical significance. Three factors (effect-size, α, n), together with power, form a closed system – once any three are established, the fourth is completely determined. The goal of a power analysis is to find an appropriate balance among these factors by taking into account the substantive goals of a study. We exemplify the role of effect-size, α, and n on the power of a 1-sided F-test and give a general illustration of the power concept., Stepman H., Stöckl D., and Literatura 8
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

4. Analytical quality in the medical laboratory – the ASAP concept

Creator:
Stepman, H. and Stöckl, D.
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
testování odbornosti laboratoří, řízení kvality, klinické laboratorní techniky, and chemie analytická
Language:
Czech and English
Description:
Protože téma tohoto eseje je často považováno za nudné, uvádíme zde tři milé osoby, které můžeme také využít i v případě pozdějších esejů. Jsou to zvědavý laik, „vševědoucí“ klinický biochemik, a sekretářka bez fantazie. Zatímco koncept pojmu měřené veličiny se zdá být snadný, vědní obor má překvapivě odlišné názory o některých konkrétních měřených veličinách. To platí obecně zejména při měření složek směsí. Nicméně jednotkou pro analýzu směsi by měl být mol a testy by měly měřit v poměru molů klinicky významného obsahu., Because the topic of this essay is often considered boring, we introduce here 3 friendly people who we may also use in later essays. They are the curious layperson, the “All-Knowing” Clinical Biochemist, and the “earth-bound” secretary. While the concept of the measurand seems to be easy, the discipline has surprisingly different opinions about certain specific measurands. This holds true, in particular, for what concerns the measurement of component mixtures. Nevertheless, the unit for mixture analysis should be mol and tests should measure equimolar to the medically relevant extent., Stepman H., Stöckl D., and Literatura 6
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

5. ANCA pozitivní vaskulitidy

Creator:
Podleská, Natliya
Type:
model:article, article, Text, kazuistiky, and TEXT
Subject:
vaskulitida--epidemiologie--klasifikace--patofyziologie, protilátky proti cytoplazmě neutrofilů, farmakoterapie--metody, diferenciální diagnóza, příznaky a symptomy, klinické laboratorní techniky, prognóza, granulomatóza s polyangiitidou--diagnóza--farmakoterapie--patofyziologie, klinické zkoušky jako téma, Churgův-Straussové syndrom--diagnóza--etiologie--farmakoterapie, lidé, ženské pohlaví, and staří nad 80 let
Language:
Czech
Description:
Natliya Podlevská and Lit.: 38
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

6. Bias, nejistota, celková chyba

Creator:
Friedecký, Bedřich
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
klinické laboratorní techniky, odchylka pozorovatele, falešně pozitivní reakce, falešně negativní reakce, referenční standardy, kalibrace, and teoretické modely
Language:
Czech and English
Description:
Nízká pravdivost a nedostatečná srovnatelnost výsledků měření patří mezi chronické problémy laboratorní medicíny a může být jedním z faktorů rizika zdravotní péče o pacienty. Situace by měla být teoreticky řešena požadavkem na návaznost kalibrátorů, obsaženým ve Směrnici 98/79 IVD. Tento požadavek je však podle mého názoru plněn v řadě případů formálně a výrobcům uniká často smysl návaznosti jako nástroje zvyšování srovnatelnosti a pravdivosti měření. Za této situace je nutno počítat se signifi kantními hodnotami bias jako se součástí denní praxe činnosti klinických laboratoří a považovat je za významný zdroj dílčí nejistoty výsledků měření. Ukazujeme na několika příkladech, že hodnoty nejistot se započtenými hodnotami bias se dramaticky neliší od klasicky řadu let používaných hodnot celkových chyb měření., Low value of trueness and insufficient level of comparability and interchangeability belongs to main problems of laboratory medicine and can be one of many risks of patients care. Theoretically is situation resolved by requirements on the traceability of calibrators, introduced in Directive IVD 98/79 EC. Practically it seems that reason of traceability as tool for elevation of level in comparability is not for many producers clear. Often only formal documentation is taken in account seriously. In these situation is necessary to calculate that signifi cant bias is part of daily work in clinical laboratories and its exclusion from uncertainty estamation is illusion. We show on some causes that uncertainty values with included bias are not signifi cantly different from classically used total error values., Friedecký B., and Lit.: 11
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

7. Chyby neanalytických fází vyšetření ve zdravotnické laboratoři

Creator:
Friedecký, Bedřich
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
klinické laboratorní techniky, chybná zdravotní péče, chybná diagnóza, biologický materiál - odběr a zpracování, řízení kvality, výzkum - podpora finanční - jako téma, časové faktory, hodnocení postupů (zdravotní péče), and financování organizované
Language:
Czech and English
Description:
Chyby lékařské péče působí ročně zbytečnou smrt velkému počtu pacientů. Zvýšení bezpečnosti péče o pacienty lze dosáhnout důslednou analýzou rizik, působených chybami a následnou redukcí vzniku chyb samých. Tato přehledná práce informuje o chybách v laboratorní medicíně. Soustřeďuje se na chyby preanalytické a postanalytické fáze vyšetření. Jejich četnost je několikanásobně vyšší než četnost chyb analytických. Na rozdíl od analytických chyb, monitorovaných už řadu let systémy analytické kontroly a způsobilosti, není monitorování a hodnocení neanalytických chyb dostatečné. V práci se pojednává o četnosti, druzích, možných následcích a zdrojích neanalytických chyb. Předmětem sdělení jsou také indikátory kvality hodnocení chyb a demonstrace úrovně interpretace některých výsledků laboratorních vyšetření. Práce je založena na přehledu závěrů mezilaboratorních studií extra-analytické fáze a poskytuje údaje o nejdůležitější recentní odborné literatuře, která je o daném problému momentálně k dispozici., Medical errors can be the reason of approximately 50 000–100 000 preventable patients deaths per year in USA hospitals Extra-analytical errors in laboratory medicine are very frequented kind of such medical errors. Numbers of pre-analytical and post-analytical errors strongly dominate over analytical errors. Despite this fact analytical measurements are intensively controlled by using the internal quality control and external quality assessment programme however pre-analytical and post-analytical errors are monitored only seldom. This communication deals with frequency and classification of extra analytical errors and by quality indicators for their assessment and preventions. Communication informs on the recent literature resources connected to problems of extra analytical errors and mistakes. Main aim of this publication is to introduce for beginning the control of extra-analytical phases in medical laboratories of our country., Bedřich Friedecký, and Lit. 25
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

9. Diagnostika a léčba osteoporózy

Creator:
Kučerová, Irena
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
lidé, osteoporóza--diagnóza--farmakoterapie, osteoporóza postmenopauzální--diagnóza--farmakoterapie, osteoporotické fraktury--prevence a kontrola, primární prevence, sekundární prevence, bisfosfonáty--farmakologie--škodlivé účinky--terapeutické užití, denzitometrie, kostní denzita, biologické markery--krev, klinické laboratorní techniky, hodnocení rizik--normy, vápník--terapeutické užití, vitamin D--terapeutické užití, hormonální substituční terapie, inhibitory kostní resorpce--aplikace a dávkování--farmakologie--terapeutické užití, teriparatid--terapeutické užití, monoklonální protilátky humanizované--farmakologie--terapeutické užití, ligand RANK--antagonisté a inhibitory, kyselina etidronová--analogy a deriváty--aplikace a dávkování--terapeutické užití, imidazoly--aplikace a dávkování--terapeutické užití, thiofeny--terapeutické užití, časové faktory, risedronát, ibandronát, zoledronát, stroncium ranelát, denosumab, and osteoanabolická léčba
Language:
Czech and English
Description:
Osteoporóza je progredující systémové onemocnění skeletu charakterizované úbytkem kostní hmoty a poruchami mikroarchitektury kostní tkáně a v důsledku toho zvýšenou náchylností ke zlomeninám. Během života utrpí jedna ze tří žen a jeden z pěti mužů osteoporotickou zlomeninu. Spolu s nárůstem osteoporotických zlomenin se onemocnění stává významným zdravotním, sociálním a ekonomickým problémem. S prodlužující se délkou života narůstají zlomeniny nejen obratlových těl a proximálního femuru, ale i další nevertebrální zlomeniny. Osteoporotické zlomeniny snižují kvalitu života, zvyšují morbiditu i mortalitu. Cílem léčby je snížit riziko první zlomeniny v rámci primární prevence a zajistit léčbu nemocným s prodělanou nízkotraumatickou zlomeninou v rámci sekundární prevence zlomenin. Nejrozšířenější paletu antiresorpčních léků tvoří bisfosfonáty, které se deponují v kosti a snižují riziko zlomenin o 40–60 %. Dalším lékem s odlišným mechanizmem účinku a silným antiresorpčním potenciálem je denosumab. Velkým přínosem pro nemocné s pokročilou manifestní osteoporózou je léčba osteoanabolická. Článek pojednává o přístupech k dia­gnostice osteoporózy, posouzení rizika zlomenin a současných možnostech léčby osteoporózy. Klíčová slova: osteoporóza – dia­gnostika – primární a sekundární prevence zlomenin, Osteoporosis is a progressive systemic skeletal disease, characterised by loss of bone mass and disorder of bone microarchitecture. Consequently, the bone is prone to fractures. About 30% of women and 20% of men will suffer from an osteoporotic fracture in their lifespan. Over the last few decades, a rise in the osteoporotic complications has been observed. The disease has become an important medical, social and economic burden. With increasing life expectancy, the number of vertebral body fractures and also proximal femoral bone and other non‑vertebral fractures has been growing. Osteoporotic fractures worsen the quality of life, increase the need for hospitalisation and even mortality. The first treatment goal is to decrease the risk of first fracture as part of primary prevention and provide treatment to patients who have already suffered their first low trauma fracture, using secondary prevention methods to avoid repeated fractures. The most useful antiresorptive drugs are bisphosphonates. They are stored in bones and reduce the risk of fracture by 40 to 60 percent. Another very potent antiresorptive drug with a different mode of action is denosumab. Another therapeutic option is the osteoanabolic treatment, with a significant benefit for patients with serious forms of the disease. The article presents an overview of dia­gnostic and therapeutic possibilities. Keywords: osteoporosis – dia­gnostics of osteoporosis – primary and secondary prevention of fractures, and Kučerová I.
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

10. Doporučení České společnosti klinické biochemie ČLS JEP a Společnosti všeobecného lékařství ČLS JEP k doporučeným diagnostickým a terapeutickým postupům pro všeobecné praktické lékaře

Creator:
Zima, Tomáš, Racek, Jaroslav, Dastych, Milan, Kreidlová, Miluše, Springer, Drahomíra, Kocna, Petr, Dražďáková, Marcela, Štěpán, Jan, Marečková, Helena, Seifert, Bohumil, Laňková, Jaroslava, Mucha, Cyril, Vojtíšková, Jana, Moravčíková, Dana, and Průša, Richard
Type:
model:article, article, Text, směrnice pro lékařskou praxi, and TEXT
Subject:
biologické markery--krev, nádorové biomarkery--krev, biologický materiál - odběr a zpracování, monitorování léků, vyšetření u lůžka, klinické laboratorní techniky, and lékaři rodinní
Language:
Czech and English
Description:
Tomáš Zima, Jaroslav Racek, Milan Dastych, M. Kreidlová, D. Springer, Petr Kocna, Marcela Dražďáková, Jan Štěpán, Helena Marečková, Bohumil Seifert, Jaroslava Laňková, Cyril Mucha, Jana Vojtíšková, Dana Moravčíková, Richard Průša and Lit.: 4
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

11. Doporučení České společnosti klinické biochemie o vnitřní kontrole kvality

Creator:
Kratochvíla, Josef, Minář, Jakub, Pollak, Miloš, Radina, Martin, Stančík, Lubor, Šprongl, Luděk, Verner, Miroslav, and Všianský, František
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
řízení kvality, referenční hodnoty, referenční standardy, biochemie--metody, and klinické laboratorní techniky
Language:
Czech and English
Description:
Josef Kratochvíla, Zdeněk Kubíček, Jakub Minář, Miloš Pollak, Martin Radina, L. Stančík, Luděk Šprongl, Miroslav Verner, František Všianský and Lit.: 16
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

12. Doporučení ČSKB: Používání kardiálních troponinů při podezření na akutní koronární syndrom

Creator:
Friedecký, Bedřich, Jabor, Antonín, Kratochvíla, Josef, Rajdl, Daniel, Kettner, Jiří, Franeková, J., Janota, Tomáš, Pudil, Radek, Hnátek, Tomáš, and Rokyta, Richard
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, směrnice pro lékařskou praxi, and TEXT
Subject:
akutní koronární syndrom--diagnóza, metody pro podporu rozhodování, klinické laboratorní techniky, chemie analytická, troponin I--analýza--krev, troponin T--analýza--krev, cytoplazma, myocyty srdeční, diferenciální diagnóza, prognóza, srdeční selhání--diagnóza, chronická nemoc, mužské pohlaví, ženské pohlaví, dospělí, lidé středního věku, staří, and lidé
Language:
Czech
Description:
ČSKB: Friedecký B., Jabor A., Kratochvíla J., Rajdl D., Kettner J., Franeková J.; Akutní kardiologie ČJS: Janota T., Pudil R., Hnátek T., Rokyta R. and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

13. Genetic variants that participate in oxidation processes and/or oxidative stress and are associated with atherosclerosis

Creator:
Pepalyte, Ingrida, Kučinskiene, Zita Aušrele, Grigalioniene, Kristina, Petrulioniene, Žaneta, Dženkevičiute, Vilma, Bagdonaite, Loreta, and Kučinskas, Vaidutis
Format:
braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
Type:
model:article, article, Text, statistics, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
ateroskleróza--genetika, oxidační stres--genetika, genetické testování, genotyp, fenotyp, biochemická analýza krve, tělesné váhy a míry, počítačová biologie, statistika jako téma, klinické laboratorní techniky, and lidé
Language:
English
Description:
Motivation. Our previous study showed differences in the atherosclerosis phenotype between Lithuanian and Swedish men that could be influenced by complementary factors, namely oxidation processes and/or oxidative stress. The goal of this study was to evaluate the mainstream biological pathways inducing and maintaining the atherosclerotic process by analyzing genetic biomarkers particularly in inflammatory and metabolic pathways where the main focus is laid on the oxidation process. Methods. There were 32 families recruited for the study and clinical as well as biochemical analyses were performed. For genetic analysis 150 SNPs in 89 genes were selected in order to construct a microarray based on Arrayed Primer Extension (APEX) genotyping technology. Genotyping was carried out in 28 families and transmission disequilibrium test (TDT), siblingTDT (STDT), and combined analysis were performed. Results. Clinical and biochemical analysis revealed that probands with premature CAD were more likely to have diabetes mellitus, arterial hypertension, dyslipidemia and were male with high body mass index. Genetic analysis showed six SNPs statistically significantly associated with the atherosclerosis phenotype in the candidate genes ITGA2, IL1B, ALOX5A, OR13G1, MMP9 and NFKB1. These genes belong to different biological pathways: trombocyte adhesion and vessel damage, inflammation response, cholesterol and lypoxygenase metabolic pathway and nutrition. Conclusions. Generalized clinical, biochemical, bioinformatical and candidate genes’ association results support our hypothesis and indicate that the oxidation process may be of key importance in the formation of atherosclerosis., Ingrida Pepalyte, Zita Aušrele Kučinskiene, Kristina Grigalioniene, Žaneta Petrulioniene, Vilma Dženkevičiute, Loreta Bagdonaite, Vaidutis Kučinskas, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

14. Glykovaný hemoglobin a jeho stanovení v režimu POCT. Minimum potřebných informací

Creator:
Friedecký, Bedřich, Kratochvíla, Josef, and Budina, Marek
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
lidé, hemoglobin A glykosylovaný--analýza--diagnostické užití--normy, směrnice jako téma, klinické laboratorní techniky, and řízení kvality
Language:
Czech
Description:
B. Friedecký, J. Kratochvíla, M. Budina and Lit.: 4
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

15. Interlaboratory comparability - an important criterion for selection of a method for relative quantification of BCR-ABL

Creator:
Beránek, Martin, Hegerová, Jaroslava, Voglová, Jaroslava, and Bělohlávková, Petra
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
molekulární biologie--metody--normy--trendy, biologické markery--krev, chronická myeloidní leukemie, akutní lymfatická leukemie--krev, filadelfský chromozom, polymerázová řetězová reakce--metody--využití, bcr-abl fúzové proteiny--krev, geny abl--genetika, klinické laboratorní techniky, řízení kvality, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Úvod: Fúzní transkript BCR-ABL, prokazatelný v periferní krvi nebo vzorku kostní dřeně, je specifickým molekulárním markerem chronické myeloidní leukémie a akutní lymfoblastické leukémie s nálezem Filadelfského chromozomu. Moderní kvantitativní molekulárně biologická vyšetření jsou založená na technologii real-time PCR a fluorescenčních sondách komplementárních vůči vyšetřovanému DNA/cDNA templátu. Současný trend v laboratorní medicíně a aplikované molekulární biologii podporuje snahu o externí hodnocení kvality a přenositelnost výsledků kvantitativních PCR analýz. Cílem studie je porovnat diagnostický význam dvou analytických systémů určených pro kvantifikaci BCR-ABL s ohledem na současná doporučení programu Europe Against Cancer Program (EAC). Materiál a metody: Celkem bylo analyzováno 148 vzorků (143 vzorky periferní krve a 5 aspirátů kostní dřeně) získaných od 80 dospělých jedinců. Vzorky byly vyšetřeny paralelně dvěma kvantitativními postupy s normalizací na příslušný house-keeping gen. První postup byl založen na reverzní transkripci RNA pomocí enzymu Superscript III (Invitrogen) a kvantifikaci BCR-ABL soupravou M-bcr FusionQuant Kit (Ipsogen). Druhý postup používal soupravu LightCycler t(9;22) Quantifi cation Kit (Roche). Výsledky: Kalibrační rovnice pro BCR-ABL gen (FusionQuant) byla: CT = -3,54 . log(conc BCR-ABL) + 42,33; automatický threshold = 0,06, korelační koeficient r = -1,00, reakční účinnost = 92 %. Souprava firmy Roche nepoužívá pro kvantifikaci BCR-ABL genu kalibrační proces. Kalibrační rovnice pro ABL gen (FusionQuant) byla CT = -3,53 . log(conc ABL) + 40,91, threshold pro ABL = 0,08, r = -1,00, reakční účinnost = 91 %. Kalibrační rovnice pro G6PDH gen (Roche) byla CT = -3,2 . log(conc G6PDH) + 30,9, r = -1,00, reakční účinnost = 100 %. Minimální koncentrace BCR-ABL stanovitelná soupravou FusionQuant byla 10 kopií v 5 µl použité cDNA. Nejnižší relativní koncentrace BCR-ABL stanovitelná soupravou Roche byla 0,001 %. Experimentální data ukázala lineární závislost mezi hodnotami relativní koncentrace BCR-ABL dosaženými oběma metodami s korelačním koeficientem r = 0,77, p < 0,001. Závěr: Mezi principiální rozdíly obou testovaných souprav patří výběr house-keeping genu použitého pro normalizaci koncentrace BCR-ABL. V souladu s doporučeními programu Europe Against Cancer jsme pro rutinní vyšetření v naší laboratoři zvolili soupravu FusionQuant s normalizací na ABL gen. Klíčová slova: BCR-ABL, kvantifikace, real-time PCR, house-keeping gen, ABL gen, EQA., Objective: A BCR-ABL fusion transcript found in peripheral blood or bone marrow is a specific molecular marker of chronic myeloid leukemia and Philadelphia chromosome – positive acute lymphoblastic leukemia. Modern quantitative analyses in molecular biology are based on real-time PCR technology and fluorescent probes targeted to a complementary part of DNA/cDNA templates. A current trend in laboratory medicine and applied molecular biology is to support proficiency testing and transferability of results of quantitative PCR analyses. The goal of the study is to compare the diagnostic impact of two used systems for BCR-ABL quantification with respect to recommendations of the Europe Against Cancer Program (EAC) unifying the used BCR-ABL methodology. Material and Methods: A total of 143 peripheral blood specimens and 5 bone marrow aspirates from 80 adult subjects were analysed. Two quantitative procedures were simultaneously examined. Procedure I was based on Superscript III reverse transcription (Invitrogen) and M-bcr FusionQuant Kit (Ipsogen) for relative quantification of BCR-ABL. In procedure II we used LightCycler t(9;22) Quantification Kit (Roche). Results: The calibration curve for BCR-ABL gene (FusionQuant) was: CT = -3.54 . log(conc BCR-ABL) + 42.33; automatic threshold = 0.06, correlation coefficient (r) = -1.00, reaction efficiency = 92%. The Roche kit does not use any calibration process for BCR-ABL. The calibration curve for ABL gene (FusionQuant) was CT = -3.53 . log(conc ABL) + 40.91, ABL threshold = 0.08, r = -1.00, reaction efficiency = 91%. The calibration curve for G6PDH control gene (Roche) was CT = -3.2 . log(conc G6PDH) + 30.9, r = -1.00, reaction efficiency = 100%. The limit of quantification for BCR-ABL (FusionQuant) was 10 copies in 5 µl of the used cDNA. The lowest relative concentration of BCR-ABL detectable by the Roche assay was 0.001 %. The experimental data showed a close linear association in relative quantity of BCR-ABL received by the examined assays with r = 0.77, P < 0.001. Conclusions: The principal difference between the tested procedures is the house-keeping gene used for normalization of BCR-ABL quantity. In agreement with the Europe Against Cancer strategy we have selected ABL gene as a normalization gene for our lab., Beránek M., Hegerová J., Voglová J., Bělohlávková P., and Lit.: 17
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

17. Kardiovaskulární rizikový profil u 40letých mužů a 50letých žen v České republice: výsledky průřezové studie

Creator:
Vrablík, Michal, Chmelík, Zdeněk, and Lánská, Věra
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
riziko, rizikové faktory, epidemiologické studie, kardiovaskulární nemoci--epidemiologie--etiologie, statistika jako téma, klinické laboratorní techniky, antropometrie, incidence, diabetes mellitus 2. typu--diagnóza, hypertenze--diagnóza, dyslipidemie, dospělí, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, lidé středního věku, and průřezové studie
Language:
Czech and English
Description:
Úvod: Kardiovaskulární (KV) onemocnění patří celosvětově k hlavním příčinám úmrtí. Časné odhalení rizikových faktorů a zvýšeného celkového KV rizika může být významným pomocníkem při snižování morbidity i mortality. Za optimální věk pro hodnocení KV rizika v populaci se doporučuje věk 40 let u mužů a 50 let u žen. V rámci prezentovaného průřezového šetření byl zhodnocen KV rizikový profil osob v těchto věkových kategoriích při vyšetření všeobecným praktickým lékařem. Metodika: Do průzkumu bylo zařazeno 1 812 osob, z toho mužů v průměrném věku 40 a žen v průměrném věku 50 let. U každého vyšetřeného byla zjištěna a do protokolu studie zaznamenána rodinná, osobní a farmakologická anamnéza, abúzus, fyzická aktivita. Byly změřeny základní antropometrické údaje, tepová frekvence, krevní tlak, zjištěny hodnoty sérového lipidogramu a glykemie. Vyšetřující lékaři zaznamenávali přítomnost nově zjištěných rizik KV onemocnění a stanovili celkové KV riziko dle tabulek SCORE. Bylo hodnoceno procento nemocných s již existujícím sledovaným onemocněním, procento zastoupení těch, kteří měli dobře kontrolované rizikové faktory, a dále procento pacientů, kterým byl nově zjištěn některý ze sledovaných rizikových faktorů. Hypotéza vztahu mezi pozitivní rodinnou anamnézou a výskytem onemocnění byla testována za použití Pearsonova testu. Výsledky: Bylo zařazeno 961 mužů průměrného věku 42,9 ? 4,7 let a 851 žen průměrného věku 51,2 ? 3,6 let. V pásmu nadváhy se nacházelo 49 % mužů a 31 % žen, obézních bylo 32 % mužů a 31 % žen. Aktivně kouřilo 36 % mužů a 22 % žen. Prevalence diabetu 2. typu byla shodně 11 % u obou pohlaví. Arteriální hypertenze byla zjištěna u 43 % mužů a 45 % žen a dyslipidemie u 39 % mužů a 41 % žen. Farmakologicky léčeno pro kteroukoli z uvedených chorob bylo 48 % osob, z nich pouze 8 % dosahovalo dobré kontroly všech identifikovaných rizik. Nově byl zjištěn diabetes u 3 % mužů i žen, arteriální hypertenze u 7 % mužů a 5 % žen a dyslipidemie u 20 % mužů i žen. 62 % mužů a 65 % žen doporučili participující lékaři nefarmakologickou léčbu. U 53 % mužů a 51 % žen byla zahájena nová farmakoterapie. U mužů i u žen šlo nejčastěji o antihypertenzní medikaci ze skupiny ACE-inhibitorů (29 % u mužů a 24 % u žen) a hypolipidemikum ze skupiny statinů (29 % u mužů a 27 % u žen). Z analýzy vztahu mezi pozitivní rodinnou anamnézou a výskytem onemocnění u dané osoby bylo zjištěno, že tato souvislost existuje pro arteriální hypertenzi, diabetes mellitus 2. typu i dyslipidemii. Závěr: Provedené šetření dokumentuje vysokou prevalenci rizikových faktorů kardiovaskulárních onemocnění v populaci 40letých mužů a 50letých žen. Vysoké zastoupení nově zjištěných rizikových faktorů i nadpoloviční podíl osob, u nichž byla v rámci provedeného šetření zahájena farmakoterapie, jasně dokazují nezbytnost časného screeningu rizikových faktorů. Genetická determinace jednotlivých kardiovaskulárních rizikových faktorů odrážející se v rodinné anamnéze je významnou komponentou celkového rizika oběhových onemocnění, a musí být aktivně zjišťována a zohledňována při úvaze o volbě intenzity preventivních strategií., Background: Cardiovascular (CV) disease belongs to the most important mortality causes worldwide. Early identification of risk factors and increased CV risk may help decrease of morbidity and mortality. An optimal age for CV risk factors screening ages of 40 in males and of 50 in females have been identified. CV risk profile of persons in these age categories has been examined by general practitioners and recorded for the purposes of this cross-sectional survey. Methods: 1812 persons, males at average age of 40 years and females at average age of 50 years, were included into the survey. In each of the examined family and personal history including pharmacological were recorded into the study protocol as well as abusus and physical activity patterns. Basic anthropometrical parameters, e.g. heart rate, blood pressure, body mass index and laboratory measures including blood lipids and glycaemia. The participating physicians recorded newly identified risk factors CV disease and determined the global CVD risk according to the SCORE charts. Percentage of those already treated for any of the main CVD risk factors and, among these, also attaining the treatment goals. The percentage of patients with a newly identified CV risk factor was calculated. We also tested the hypothesis of a relationship between positive family history of any of the followed risk factors and its risk in the examined probands using Pearson´s test. Results: 961 males, average age of 42.9 ? 4.7 years, and 851 females , average age of 51.2 ? 3.6 years, were enrolled into the study. 49% of males and 31% of females were overweight and 32% men and 31% of women were obese. There were 36% of smokers among men and 22% among women. The prevalence of type 2 diabetes was 11% in males and also in females. Arterial hypertension was diagnosed in 43% of males and 45% of females while dyslipidemia was present in 39% of males and 41% of females. Pharmacological treatment of any of the above mentioned diseases was used in 48% of the probands, however, only 7% of them attained treatment goals of blood pressure, LDL-cholesterol and glycaemia. Type 2 diabetes was newly identified in 3% of both males and females, arterial hypertension in 8% of males and 5% of females and dyslipidemia was newly detected in 20% of probands of both genders. Non-pharmacological treatment was recommended to 62% of male and to 65% of female participants, respectively. Pharmacological treatment was initiated in 53% of males and 51% of females. In both genders this was mostly antihypertensive treatment with ACE inhibitors (29% of males and 24% of females) and lipid lowering therapy with a statin (29% of males, 27% females). The analysis of relationship between the positive family history of any of the followed diseases and their presence in the probands examined revealed significant increases of the risk for arterial hypertension, type 2 diabetes mellitus and dyslipidemia. Conclusion: The survey following CV risk profile in a cohort of 40 years old men and 50 years old women showed high prevalence of CV risk factors in these age categories in the Czech probands. The high frequency of modifiable risk factors and the need to initiate pharmacological treatment in more than one half of the examined population documents the need of early detection of risk. Genetic determination of individual major risk factors for CVD mirrored in the positive family history represents an important component of the global cardiovascular risk and must be actively detected and taken into account for the risk stratification., and Michal Vrablík, Zdeněk Chmelík, Věra Lánská
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

18. Komplexní přístup ke sledování pacientů po akutní myokarditidě s využitím magnetické rezonance - předběžné výsledky

Creator:
Šedivý, Jakub, Baxa, Jan, Hromádka, Milan, Matoušková, Táňa, Rokyta, Richard, and Ferda, Jiří
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
myokarditida--radioizotopová diagnostika, akutní nemoc, magnetická rezonanční tomografie, elektrokardiografie, srdce--radioizotopová diagnostika, gadolinium, klinické laboratorní techniky, prospektivní studie, ergometrie, myokard, hospitalizace, dospělí, lidé, mužské pohlaví, lidé středního věku, and mladý dospělý
Language:
Czech and English
Description:
Cíl: Prospektivní sledování pacientů po prodělané akutní myokarditidě s cílem posoudit přínos a bezpečnosti pravidelného sledování pacientů pomocí magnetické rezonance (MR), laboratorních hodnot kardiospecifických enzymů a bicyklové ergometrie s ohledem na možné zkrácení doporučovaného přísného klidového režimu. Metodika: U 21 pacientů s diagnostikovanou akutní myokarditidou (včetně přítomnosti pozdního sycení - LGE při vstupní MR) byla v intervalu 1 a 6 měsíců provedena kontrolní MR, stanovení hladiny hypersenzitivního troponinu I (hs-Tn) a bicyklová ergometrie. Obrazová analýza byla zaměřena na vývoj rozsahu a intenzity LGE lézí v MR, výsledky byly porovnány s vývojem hs-Tn a výsledku bicyklové ergometrie po 1 měsíci. Výsledky: Předběžné výsledky studie prokázaly, že u všech pacientů byla prokázána regrese rozsahu i intenzity LGE při kontrolních vyšetřeních a zároveň nebyl prokázán rozvoj systolické dysfunkce levé komory srdeční u žádného pacienta. Tento vývoj korespondoval s vývojem průměrné hodnoty hs-Tn (z 9214,2 µg/1 na 25,4 µg/1). Při bicyklové ergometru nebyly prokázány závažné arytmie a všichni pacienti prokázali dobrou toleranci fyzické zátěže (minimálně 150 W). Závěr: Předběžné výsledky naší studie ukazují, že kombinace magnetické rezonance, hodnoty hs-Tn a bicyklové ergometrie je bezpečná a přínosná pro sledování pacientů po prodělané akutní myokarditidě. Důkladná analýza provedených výše uvedených vyšetření v delších intervalech je nezbytná pro možnou stratifikaci rizika u pacientů i s ohledem na délku doporučeného klidového režimu., Aim: Prospective study of patients following an acute myocarditis in order to assess the benefits and safety of regular monitoring using MRI, laboratory values of cardiac enzymes and exercise ECG. Methods: 21 patients with acute myocarditis (diagnosis including the presence of late gadolinium enhancement - LGE at acute MR) underwent in 1 and 6 months interval a follow-up MRI, level of hypersensitive tro-ponin I (hs-Tn) and the exercise ECG. Image analysis was focused on the development of LGE extent and intensity, results were compared with the development of hs-Tn and exercise ECG in 1 month follow-up. Results: Preliminary results of the study prove regression of the extent and intensity of LGE in all patients and normal left ventricular systolic function in all patients in 1 and 6 months follow-up. This trend corresponds with the development of the average value of hs-Tn (from 9214.2 µg/1 to 25.4 µg/1). During exercise ECG severe arrhythmia was not identified and all patients showed good tolerance of physical burden (at least 150 W). Conclusion: Preliminary results of our study indicate that the combination of MR, the value of hs-Tn and exercise ECG is safe and beneficial for follow-up of patients after acute myocarditis. A thorough analysis at longer intervals is necessary for possible risk stratification of patients with regard to the duration of recommended rest interval duration., Jakub Šedivý, Jan Baxa, Milan Hromádka, Táňa Matoušková, Richard Rokyta, Jiří Ferda, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

19. Laboratory examination in nerve agent intoxication

Creator:
Bajgar, Jiří
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, časopisecké články, práce podpořená grantem, přehledy, and TEXT
Subject:
chemické bojové látky--chemie--farmakologie--otrava, cholinesterasy--metabolismus, klinické laboratorní techniky, lidé, and otrava organofosfáty--diagnóza
Language:
English
Description:
Diagnosis of nerve agent intoxication is based on anamnestic data, clinical signs and laboratory examination. For acute poisoning, cholinesterase activity in the blood (erythrocyte AChE, plasma/serum BuChE) is sensitive, simple and most frequent laboratory examination performed in biochemical laboratories. Specialized examinations to precise treatment (reactivation test) or to make retrospective diagnosis (fluoride induced reactivation etc.) can be conducted. Other sophisticated methods are available, too. and J. Bajgar
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

20. Leukodystrofie – klinické a rádiologické aspekty

Creator:
Kolníková, Miriam and Sýkora, Pavol
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému--diagnóza--genetika--klasifikace--patologie, příznaky a symptomy, myelinové proteiny, klinické laboratorní techniky, magnetická rezonanční tomografie, adrenoleukodystrofie--diagnóza--klasifikace--patologie, diferenciální diagnóza, Alexanderova nemoc--diagnóza--patologie, leukodystrofie metachromatická--diagnóza--klasifikace--patologie, signální transdukce, globoidní leukodystrofie--diagnóza--klasifikace--patologie, Canavanové syndrom--diagnóza--klasifikace--patologie, Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc--diagnóza--klasifikace--patologie, leukoencefalopatie--diagnóza--genetika--klasifikace--patologie, diagnostické techniky a postupy, dospělí, dítě, ženské pohlaví, lidé, kojenec, mužské pohlaví, and mladý dospělý
Language:
Czech, Slovak, and English
Description:
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú dia­gnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné dia­gnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public